Lo que más hace humano al humano no es algo que tenga, sino algo que no tiene: un ambicioso proyecto internacional que comparó los genomas de 240 especies de mamíferos placentarios, desde musarañas a ballenas, encontró que a las personas le faltan 10.032 piezas de ADN en regiones del genoma que sí tienen el resto de los mamíferos.

 

La comunidad científica busca hace años tener todos los genomas de todas las especies algún día. Para ese propósito nació el Proyecto Zoonomía hace más de diez años, y recién este jueves hicieron su gran estreno en Science con la comparación desde distintos ángulos de la ciencia el genoma de 240 especies de mamíferos placentarios.

¿Qué buscaban? Similitudes y diferencias. Lo que hace que los osos hibernen, que los ratopines no tengan cáncer o que las ballenas sean tan longevas. ¿Por qué los humanos no tienen esas capacidades?

La respuesta, según el estudio, está en 10.000 partes de ADN que existen en la mayoría de los otros mamíferos, pero no en los humanos. Y los autores destacaron que muchos de los trocitos de ADN borrados habrían existido en elementos reguladores, que controlarían el encendido, apagado o enriquecimiento de determinados genes.

Cómo es el ADN humano

La inmensa mayoría son secuencias muy cortas, de unos pocos pares de bases (en el ADN hay cuatro bases o nucleótidos, adenina, citosina, guanina y timina que se combinan por parejas). Y se desconocen sus funciones.

Según explicó Steven Reilly, profesor de genética de Yale y coautor de este estudio, “las deleciones están especialmente enriquecidas para funcionar en el cerebro”. Entonces, su grupo hizo experimentos en una amplia gama de tipos de células, para ver qué supresiones podrían producir cambios en la actividad de los genes. Encontraron alrededor de 800 casos en los que la versión humana del ADN produjo un resultado diferente al de la versión del chimpancé.

Aunque buena parte del material genético desaparecido estaría relacionado con genes que intervienen en funciones neuronales y cognitivas, otra porción “tiene que ver con tejidos metabólicos, como las células grasas y el hígado, así como con tejidos digestivos”, añadió Reilly.

Para Reilly, es "casi un poco humillante que no tengamos muchas campanas y silbatos nuevos y elegantes para construir un cerebro. Se trata en gran medida de usar los mismos componentes básicos que se utilizan para hacer el cerebro de un chimpancé. Solo que de una manera ligeramente diferente".

El genoma humano más rápido

No todo es "humillante". Hay partes del genoma humano parecen haber evolucionado particularmente rápido. En el estudio, los científicos encontraron que algunos cambios genéticos acelerados hicieron que el ADN se pliegue de manera diferente en comparación con otros primates. La forma en que el ADN se pliega puede afectar dramáticamente qué genes se activan y desactivan y cómo interactúan todos.

"El ADN es una molécula delgada y muy larga. Puedes considerarlo como un hilo e imaginar que tomas más de un metro de hilo y tratas de apretarlo hacia el núcleo de una célula", explicó Katie Pollard, directora del Instituto Gladstone de Ciencia de Datos y Biotecnología en San Francisco, a NPR. "No se arruga y se pliega al azar. De hecho, se pliega de manera concertada. Y la forma en que se pliega es predecible a partir de la secuencia del ADN", añadió.

"Lo que nos hace humanos no es un cambio, sino muchos, muchos cambios", reflexionó Elinor Karlsson, directora del Grupo de Genómica de Vertebrados del Instituto Broad del MIT y Harvard, con el medio citado.

Sin embargo, los científicos están muy lejos de entenderlo todo. 240 especies son apenas el 4% de todos los mamíferos. Y después faltan los peces, los reptiles, los anfibios, las aves, las plantas, los microorganismos y más. Y el ambicioso Proyecto Zoonomía acaba de empezar.