Según un estudio publicado en la revista The New England Journal of Medicine indicó que investigadores estadounidenses descubrieron una enfermedad mortal en hombres a la que no responden a ningún tratamiento, desde altas dosis de esteroides hasta varias quimioterapias, que puede provocar la muerte en el 40% de los casos.

El informe indicó que las personas diagnosticadas con la nueva enfermedad causado por mutaciones genéticas, tienen una afección autoinflamatoria, acompañado con los siguientes síntomas: 

• Fiebre
• Coagulos de sangre
• Inflamación:

Del cartílago

Del tejido pulmonar

De vasos sanguíneos

La investigación aclara que cuando los vasos sanguíneos se inflaman, pueden afectar los órganos vitales del cuerpo.

El autor principal del estudio, Dan Kastner informó que "estos pacientes están realmente enfermos. No responden a ningún tratamiento, desde altas dosis de esteroides hasta varias quimioterapias", agregando que muchospasaron años yendo de médico en médico en busca de respuestas: "Es increíblemente frustrante para esos pacientes y aterrador para sus familias", dijo el investigador.

¿Cuál es la mutación genética?

Durante la investigación, identificaron mutaciones somáticas en los genes UBA1 en estos pacientes. En un comienzo solo encontraron a tres hombres, despues en otros 22, y al finalizar el estudio se detectaron a 25 personas más, sin descartar que el número real pueda ser mayor, según informa el sitio RT. 

¿Por qué afecta a hombres?

Los científicos llaman a la conexión de la mutación con el cromosoma X. Creen que el segundo cromosoma X puede proteger de alguna manera a las mujeres.