Un grupo de científicos del Consorcio Telómero a Telómero (T2T) logró un hito sin precedentes para la ciencia: decodificar por completo un genoma humano. Hasta hoy, solo se había llegado a descifrar el 92% de un genoma, hecho que sucedió en el 2003.

La investigación publicada por la revista Science es muy relevante en términos de avances, ya que científicos podrán analizar cómo difiere el ADN entre las personas y si estas variaciones genéticas desempeñan un papel en las enfermedades, según indicó la agencia de noticias AP. Además, tras el descubrimiento, se introducirán 400 millones de letras en el ADN, previamente secuenciado.

Evan Eichler, investigador del Instituto Médico Howard Hughes en la Universidad de Washington y líder de esta investigación, confirmó que lograr la decodificación de un genoma humano al 100% permitirá "comprender mejor cómo nos formamos como organismo individual y cómo variamos, no solo entre otros humanos, sino entre otras especies".

Además, explicó que en el año 2003 las tecnologías no fueron capaces de brindar información sobre la secuenciación del ADN, por lo que faltó descubrir ese 8% restante hasta este jueves 31 de marzo. Esos genes se encontraban en la "materia oscura del genoma". "Nos llevó más de 20 años, pero finalmente lo conseguimos", celebró.

Por otro lado, esta investigación no solo permitirá estudiar el comportamiento del ADN entre los humanos, sino que se podrán llevar a cabo descubrimientos médicos en áreas como el envejecimiento, las afecciones neurodegenerativas, el cáncer, entre otras.

 

Qué es el genoma humano

Según la definición del National Human Genome Research Institute (NIH), "un genoma es una colección completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, o sea un compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo organismo". Además, "las moléculas del ADN están conformadas por dos hélices torcidas y emparejadas", por lo que "cada hélice está formada por cuatro unidades químicas, denominadas bases nucleótidas". Las bases son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).

Contiene "aproximadamente 3.000 millones de estos pares de bases, los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas nuestras células". Los cromosomas, individualmente, "contienen cientos de miles de genes, los cuales tienen las instrucciones para hacer proteínas". En total son 30.000 genes, que producen en promedio tres proteínas.

Una investigación de casi dos décadas

Karen Miga, investigadora de genómica de la Universidad de California-Santa Cruz, y Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, trabajaron en conjunto para conformar un equipo de científicos apto para lograr un resultado certero: decodificar el 100% de un genoma humano, recuperando las piezas faltantes. A este grupo se lo llamó T2T (Consorcio Telómero a Telómero).

¿Qué es lo que hicieron en específico? Según detalló AP, añadieron nueva información genética al genoma, corrigieron errores previos y revelaron largos tramos de ADN.

Además, Eichler reveló que gran parte de los científicos señalaron que las partes desconocidas del genoma eran "basura", cuestión que no aceptó de ninguna forma. "Algunos siempre hemos creído que había oro en esas colinas", afirmó.

Tenía razón, ya que esas partes que consideraban "basura" contenían genes fundamentales para que el cerebro humano supere en tamaño al de un chimpancé, por ejemplo, ya sea por neuronas o por conexiones.

Aunque, no fue nada sencillo encontrar estos genes. Tuvieron que cortar las cadenas de ADN en miles de trozos de letras, luego las máquinas de secuenciación leyeron las letras de cada trozo, mientras a la vez los científicos trataban de ordenarlas correctamente. Nada fue sencillo. Por suerte, las máquinas le permitieron a los científicos visualizar zonas ilegibles. Pudieron leer cerca de un millón de letras a la vez.

Hubo otro problema a la vista. Las células contienen genomas de la madre y del padre, por lo que no era tarea sencilla ordenar y ensamblar. Para superar este atajo, utilizaron una línea celular de un óvulo fertilizado anormal que no contiene tejido fetal, con dos copias del ADN del padre y ninguna del de la madre.

Qué pasos se avecinan

Según detalló Eichler, "ahora hemos conseguido un genoma correcto y tenemos que hacer muchos, muchos más", junto con aquellos que cuentan con ambos genes (madre y padre).  "Este es el comienzo de algo realmente fantástico para el campo de la genética humana", explicó.